Roche ha comunicato la sospensione della somministrazione del farmaco tominersen, in cui erano riposte le speranze dei pazienti affetti dalla malattia di Hungtington. Per questa patologia neurodegenerativa, infatti, non esistono al momento cure efficaci e la sperimentazione clinica di Roche alimentava le speranze di molti.
La decisione è stata presa in seguito alla raccomandazione emessa da un Comitato indipendente di Monitoraggio dei Dati (iDMC). La casa farmaceutica ha dato la notizia il 22 marzo attraverso un comunicato, che è stato seguito da una lettera aperta di Roche Italia indirizzata alla comunità dei pazienti affetti dalla malattia di Hungtington e dei loro famigliari.
Corea di Hungtington
La malattia di Hungtington, nota anche come corea di Hungtington, è una malattia rara neurodegenerativa a carico del sistema nervoso centrale. Il suo esordio avviene mediamente tra i 30 e i 50 anni, anche se esiste una forma giovanile a esordio precoce. Tra i sintomi si rilevano:
- movimenti coreici involontari,
- disturbi comportamentali e psichiatrici,
- demenza.
La trasmissione di questa patologia è di tipo ereditario con modalità autosomica dominante. Si tratta infatti di una malattia genetica. La sua causa risiede nell’espansione della ripetizione della tripletta CAG nel gene che codifica per la proteina hungtingtina (HTT), situato sul braccio corto del cromosoma 4. Più sono le ripetizioni, più precoce sarà l’esordio della malattia.
Attualmente non esistono cure per la corea di Hungtington, ma solo terapie per alleviarne i sintomi. Ecco perché la notizia dell’interruzione della somministrazione di tominersen nell’ambito dello studio clinico di Roche sarà difficile da digerire.
Tominersen e l’interruzione della sperimentazione
Tominersen è un farmaco costituito da un oligonucleotide antisenso (ASO) in grado di ridurre i livelli della proteina hungtingtina, sia nella sua forma wild type, sia in quelle mutate. Il funzionamento degli ASO si basa infatti sulla loro capacità di appaiarsi a determinate sequenze degli acidi nucleici, bloccando così la loro attività biologica.
Tominersen è stato progettato da Ionis Pharmaceuticals, che ha poi ceduto la licenza a Roche nel 2017 per lo sviluppo e l’eventuale commercializzazione.
Le prime fasi di sperimentazione di questa terapia innovativa avevano dato risultati incoraggianti, come illustrato nell’articolo Targeting hungtingtin expression in patients with Hungtington’s disease. Attualmente era in corso la fase III, denominata GENERATION HD1.
Proprio per questo la notizia dell’interruzione dello studio è stata una doccia fredda per pazienti e famigliari, ma anche per i ricercatori stessi. Infatti il Comitato indipendente di Monitoraggio dei Dati non ha ancora divulgato né la motivazione che lo ha portato a fornire questa raccomandazione, né i dati a supporto, ai quali non ha accesso neanche la stessa Roche. Sembra però che la raccomandazione del iDMC, incaricato di revisionare regolarmente i dati prodotti durante le sperimentazioni, si basi sul rapporto rischio-beneficio della terapia rispetto al placebo e non su sopraggiunti problemi di sicurezza.
L’interruzione riguarda la somministrazione di farmaco e placebo, non solo nello studio GENERATION HD1, ma anche nello studio in aperto GEN-EXTEND. Resta attivo invece lo studio di fase I GEN-PEAK, poiché a breve termine e con un ridotto numero di somministrazioni.
Roche precisa infine anche che la raccolta dati continuerà, al fine di ottenere il maggior numero possibile di informazioni sulla malattia. La casa farmaceutica, infatti, non abbandonerà l’obiettivo di trovare una cura efficace per questa grave patologia.
