Ipsen ha annunciato che l’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di odevixibat (Kayfanda®), rendendolo disponibile a carico del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento del prurito colestatico associato alla Sindrome di Alagille (ALGS). Il provvedimento è stato ufficializzato con la pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale n. 21 del 27 gennaio 2026.
Si tratta di un passaggio di rilievo nel panorama delle terapie per le malattie rare pediatriche, in un’area caratterizzata finora da opzioni limitate e da un elevato bisogno clinico insoddisfatto.
Odevixibat e il meccanismo d’azione
Odevixibat è un inibitore potente, selettivo e reversibile del trasportatore ileale degli acidi biliari (IBAT). Bloccando il riassorbimento degli acidi biliari a livello intestinale, il farmaco riduce il loro accumulo sistemico, uno dei principali fattori patogenetici alla base del prurito colestatico.
Il trattamento è indicato nei pazienti con Sindrome di Alagille a partire dai 6 mesi di età, ampliando in modo significativo le possibilità di intervento precoce.
Sindrome di Alagille: impatto clinico e assistenziale
La Sindrome di Alagille è una malattia genetica rara autosomica dominante, causata da mutazioni dei geni JAG1 o NOTCH2, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 30.000–50.000 nati vivi. È una patologia multisistemica che può coinvolgere fegato, cuore, reni, apparato scheletrico e altri organi, con una mortalità fino al 10%, legata soprattutto a complicanze cardiache ed epatiche.
Dal punto di vista clinico, fino al 95% dei bambini sviluppa sintomi colestatici persistenti. Il prurito cronico rappresenta uno dei sintomi più invalidanti, con effetti rilevanti sul sonno, sulla crescita, sull’equilibrio psicologico e sulla qualità di vita dell’intero nucleo familiare.
Le evidenze cliniche: studio ASSERT e ASSERT-EXT
La decisione regolatoria si basa sui risultati dello studio di fase III ASSERT, unico trial randomizzato e controllato condotto in pazienti con ALGS, e della sua estensione ASSERT-EXT.
Nel trial ASSERT, odevixibat ha dimostrato una riduzione rapida e statisticamente significativa del prurito rispetto al placebo, accompagnata da una riduzione marcata degli acidi biliari sierici. I benefici sono emersi precocemente e si sono mantenuti nel tempo.
L’estensione ASSERT-EXT ha confermato l’efficacia e la sicurezza del trattamento fino a 96 settimane, evidenziando anche miglioramenti del sonno, della crescita staturale e della qualità di vita dei pazienti e dei caregiver. Il profilo di tollerabilità è risultato favorevole, con eventi avversi prevalentemente di grado lieve o moderato.
Il valore per la pratica del farmacista
Per il farmacista, in particolare in ambito ospedaliero e territoriale, la rimborsabilità di odevixibat rappresenta un aggiornamento rilevante nella gestione terapeutica delle colestasi pediatriche rare.
La disponibilità di un trattamento mirato e rimborsato consente una presa in carico più strutturata dei pazienti, favorendo l’aderenza terapeutica e il dialogo multidisciplinare con pediatri, epatologi e centri di riferimento per le malattie rare.
Un passo avanti nel trattamento delle malattie rare
Secondo gli specialisti coinvolti, l’introduzione di odevixibat amplia in modo concreto le opzioni terapeutiche per una patologia complessa e ad alto impatto quotidiano. Anche le associazioni di pazienti hanno sottolineato il valore della decisione di AIFA, che apre l’accesso a un trattamento specifico in grado di migliorare sintomi, benessere e qualità della vita.
