La start-up EnGenome ha messo a punto la tecnologia eVai (expert Variant interpreter), una nuova tecnologia per l’analisi del genoma e la diagnosi precoce.
Il sistema eVai è già presente in diverse strutture d’Italia e i risultati cui ha portato sono già evidenti.
Identificazione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Ad esempio, all’Ospedale Pediatrico IRCCS Burlo Garofolo di Trieste negli scorsi mesi, è nata una bambina con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare il sospetto diagnostico di una malattia rara e indirizzare la terapia. Per la precisione, si è deciso di procedere al sequenziamento dell’esoma, cioè l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine.
Il software eVai ha permesso di identificare due varianti genetiche e interpretarle come causa di un deficit nell’ossidazione degli acidi grassi. Una delle due varianti non era mai stata descritta in precedenti pubblicazioni scientifiche e la sua corretta identificazione ha consentito la rapida e accurata diagnosi della malattia della paziente: il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga. Questo ha permesso di intervenire tempestivamente sulla terapia e di modulare la dieta della neonata, utilizzando un latte privo di acidi grassi a catena molto lunga. Si sono così evitati danni legati all’accumulo di acidi grassi parzialmente metabolizzati in tessuti come il cuore, il fegato o i muscoli, come ha spiegato Giorgia Girotto.
Giorgia Girotto fa parte del team multidisciplinare della Genetica Medica dell’Ospedale e del Dipartimento di Scienze Mediche della Salute dell’Università di Trieste, che nel corso dell’ultimo anno ha identificato le cause genetiche di alcune malattie ereditarie in più di 500 pazienti.
La storia di Trieste costituisce uno degli innumerevoli esempi delle grandi potenzialità delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione nell’accelerare la corretta diagnosi genetica.
Il sistema eVai, la nuova tecnologia per l’analisi del genoma e la diagnosi precoce
EnGenome è la start-up nata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia: Ettore Rizzo di Caltanissetta, Ivan Limongelli di Avellino e Susanna Zucca di Pavia, che hanno sviluppato eVai, una piattaforma “Software as a Service” (SaaS), per supportare il medico genetista nell’interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare nella diagnosi di malattie rare.
Come spiega Ettore Rizzo, il software eVai effettua una pre-valutazione clinica e assegna un punteggio di rischio a ogni variante genomica del paziente. Il sistema elabora una enorme quantità di informazioni e le mostra attraverso un’interfaccia sviluppata in stretta collaborazione con i genetisti in base alle loro esigenze. Il medico riesce quindi a definire nel giro di pochi minuti la diagnosi genetica, individuando rapidamente le varianti ad alto rischio.
Per ogni variante, eVai applica automaticamente le linee guida internazionali attraverso il suo algoritmo basato su Intelligenza Artificiale. Integra poi ciò che ha rilevato con i dati di cui dispone e pre-classifica le varianti in base alla loro capacità di causare una malattia.
Il sistema eVai riporta quindi:
- i criteri delle linee guida che sono stati attivati per ogni variante,
- le evidenze a supporto della classificazione,
- il punteggio attriubito ai rischi che un paziente corre di essere colpito da una malattia.
Gli utenti possono anche interagire con il sistema, fornendo informazioni aggiuntive che permettono di perfezionare la propria base di conoscenza. Questa inoltre verrà automaticamente ri-utilizzarla dal sistema per migliorarsi.
Ivan Limongelli afferma che, rispetto ad altre soluzioni disponibili sul mercato, eVai ha mostrato un’accuratezza superiore nella classificazione delle varianti genetiche. Il confronto ha mostrato una significativa riduzione (oltre il 60%) delle varianti più difficili da classificare.
